Recombinación genética

La comunidad científica comenzó a promover la conducción responsable y basada en principios éticos de los procedimientos experimentales que utilizan recursos biológicos. El empleo de animales en investigación ha sido esencial para el progreso de la vida humana a lo largo de los siglos. A partir del estudio de organismos complejos, las ciencias de la salud han podido dar respuestas a diversas patologías infecciosas, cardiovasculares, metabólicas y neurológicas, y descifrado procesos y mecanismos que, hasta el día de hoy, sólo pueden comprenderse si se estudian en animales vivos. La docencia e investigación biológica y biomédica, así como el desarrollo, producción y control de medicamentos, alimentos y otros insumos básicos para la salud humana y animal, requieren el uso de animales de laboratorio. En este sentido, la experimentación es –por el momento– irremplazable y, de eliminarse, produciría más atrasos del sufrimiento que evitaría. Sin embargo, la preocupación de la opinión p...

Durante la reproducción sexual, los padres transmiten su información genética a través de células especializadas -los gametos- después de haber pasado por un proceso de  recombinación genética o entrecruzamiento de porciones del ADN , para generar rasgos diferentes de los que se encuentran en los progenitores, lo que permite la enorme diversidad de los individuos de una misma especie. La diversidad en la secuencia del genoma humano , además de ser causada por la recombinación, viene dada por la ocurrencia de  mutaciones , que son fundamentales  para la evolución humana y la diversidad de nuestra especie. Pero también estas mutaciones pueden ser causantes de enfermedades graves, muchas de ellas, incompatibles con la vida. Recombinación y mutaciones Estos intercambios de ADN que facilitarían la ocurrencia de mutaciones, fueron estudiados por un equipo de científicos, pertenecientes a  deCODE Genetics , una compañía de biotecnologí...

Pedro A. Mateos-Gómez   ( Skirball Institute of Biomolecular Medicine, Department of Cell Biology, NYU School of Medicine, New York ) De entre las posibles lesiones que sufre nuestro material genético y que pueden conducir al desarrollo de tumores, las que más riesgo conllevan son las que afectan a las dos hebras de ADN, ya que pueden implicar la perdida de parte de un cromosoma o de la heterocigosidad de un alelo, la formación de translocaciones, etc. Su reparación puede llevarse a cabo por tres mecanismos: la recombinación homologa (RH), fiel y libre de errores, que usa como molde la secuencia homóloga intacta; y otros dos procesos que son capaces de unir los dos extremos resultantes de la rotura, C-NHEJ y Alt-NHEJ (del inglés  classical and alternative non-homologous end-joining : unión de extremos no homólogos). Mientras que el primer mecanismo puede carecer de fidelidad durante la reparación, el segundo se caracteriza por grandes deleciones y frecuentes inserciones de...

Investigadores de la Universidad de Bergen, Noruega, revelan que la presencia de una variante genética derivada de la recombinación del gen  CEL  y su pseudogen  CELP  confiere susceptibilidad a la pancreatitis crónica. El gen  CEL , expresado en la glándula mamaria y en el páncreas, codifica para la enzima lipasa carboxil-éster, uno de los componentes del jugo pancreático y responsable del metabolismo del colesterol y algunas vitaminas.  CEL  tiene un pseudogen,  CELP , localizado en una región cercana del mismo cromosoma, que carece de algunos de los exones de  CEL , además de tener un codón de parada que impide la producción de proteína funcional. Los investigadores describen, en su trabajo publicado en  Nature Genetics , la existencia de un alelo híbrido, resultado de un entrecruzamiento entre  CEL  y  CELP  en un 14.1% de los casos de pancreatitis crónica familiar analizados, frente al 1% identificado en con...

En organismos diploides, la reproducción sexual desempeña el papel de “dados” genéticos, cuyo resultado, se manifiesta en los descendientes que se caracterizan por ser una mezcla de los genomas tanto paterno como materno, es decir, los descendientes no son copias genéticamente exactas a sus padres, pero si una combinación de ambos, tiene su propia identidad genética. La reproducción sexual está universalmente extendida en los organismos eucariotas. Presenta una mayor eficiencia frente a la reproducción asexual o clonal por su mayor rapidez para adquirir combinaciones génicas ventajosas. La adquisición de estas nuevas combinaciones génicas se debe principalmente a una característica esencial: la meiosis. La reproducción sexual y sus divisiones meióticas acompañantes son una fuente importante de variación que se considera como una ventaja adaptativa al suministrar nuevas variaciones genéticas en ambientes que son cambiantes (Hall y Hallgrimsson, 2008). Este hecho se debe al fenóme...